रेक्लिंगहॉसेन की बीमारी है प्रकार मैं न्यूरोफिब्रोमैटिस

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस - बीमारियों द्वारा विशेषतामानव शरीर पर ट्यूमर की उपस्थिति। ये बीमारियां वंशानुगत हैं और जीन में होने वाली कई घटनाओं से जुड़ी हैं। यद्यपि कई प्रकार के न्यूरोफिब्रोमैटोसिस हैं, लेकिन लेख केवल अपने पहले प्रकार - रेक्लिंगहौसेन रोग पर विचार करेगा, जिसे पहली बार 1 9वीं शताब्दी में वैज्ञानिकों ने समझाया था। बीमारी, उपचार के कारणों और तरीकों के प्रकटन पर विचार करें।

रेक्लिंगहौसेन की बीमारी कैसे प्रकट हुई है?

एक प्रकार I Neurofibromatosis से पीड़ित व्यक्ति(एनएफ 1), पहले से ही इस विकार के साथ पैदा हुआ है, लेकिन यह बीमारी कई सालों से प्रकट नहीं हो सकती है। प्रत्येक व्यक्ति में न्यूरोफिब्रोमैटोसिस (रेक्लिंगहौसेन रोग) अलग-अलग तरीकों से खुद को प्रकट करता है। पैथोलॉजीज पुरुषों और महिलाओं दोनों के लिए समान रूप से अतिसंवेदनशील हैं।

यदि रोगी के पास एनएफ 1 होता है, तो आमतौर पर ऐसे लक्षण होते हैं जैसे:

• त्वचा पर चिकनी सीमाओं के साथ कॉफी रंग के पीले रंग के धब्बे;
• त्वचा के ऊपर या नीचे गैर कैंसर ट्यूमर।

रेक्लिंगहौसेन रोग के लगभग एक तिहाई रोगियों में अन्य स्वास्थ्य समस्याएं भी हैं। इनमें शामिल हैं:

• उच्च रक्तचाप;
• घुमावदार रीढ़ (स्कोलियोसिस) या अन्य हड्डियों में असामान्यताएं;
• मानसिक समस्याएं संभव हैं;
• व्यवहार के साथ समस्याएं;
• ऑप्टिक नसों की ग्लिओमा;
• 10% रोगियों में, परिधीय तंत्रिका झिल्ली (मेसेन्चिमल ट्यूमर) का एक घातक ट्यूमर जो जीवन के दौरान खुद को प्रकट कर सकता है।

रेक्लिंगहौसेन की बीमारी क्यों होती है

जैसा कि ऊपर बताया गया था, टाइप करें I neurofibromatosis -वंशानुगत बीमारी, जो एक व्यक्ति के 17 गुणसूत्र में एक निश्चित जीन मैपिंग के उत्परिवर्तन से उत्पन्न होती है। नतीजतन, तंत्रिका ऊतकों के अनियंत्रित विकास होता है।

रेक्लिंगहौसेन की बीमारी के 50% से अधिक मामले(तस्वीरों में लेख प्रस्तुत किए गए हैं) माता-पिता से बच्चे को स्थानांतरित कर दिया जाता है। हालांकि, ऐसे मामले हैं जब एनएफ 1 की घटना मनुष्यों में जीन एक्सटेंशन से जुड़ी हुई है। इस उत्परिवर्तन को स्पोराडिक कहा जाता है।

गर्भ में अभी भी एक बच्चे में रेक्लिंगहौसेन रोग की पहचान करने में मदद करने के लिए परीक्षण हैं। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, रोग को जन्म के बाद ही निदान किया जा सकता है।

रेक्लिंगहौसेन रोग का इलाज कैसे किया जाता है

चिकित्सा अभी तक इस सवाल का जवाब देने के लिए तैयार नहीं है- प्रभावी दवा उपचार अभी तक नहीं मिला है। यदि रोगी एक रेक्लिंगहौसेन रोग दिखाता है, तो उसे लगातार डॉक्टरों की नज़दीकी निगरानी में रहना चाहिए। और यदि बीमारी किसी भी शरीर की हार के कारण जीवन के लिए खतरा है (जो अक्सर होता है), डॉक्टरों के काम का उद्देश्य इस खतरे को खत्म करना है।

रेक्लिंगहौसेन की बीमारी केवल तब्दील हो जाती हैशल्य चिकित्सा उपचार इस मामले में, ट्यूमर हटा दिए जाते हैं, हड्डियों में विसंगतियों को खत्म करने के प्रयास किए जा रहे हैं। इसके अलावा, एनएफ 1 के कारण होने वाली अन्य संभावित स्वास्थ्य समस्याओं के इलाज के लिए दवाएं निर्धारित की जाती हैं। यदि मानव शरीर पर एक से अधिक ट्यूमर हैं, और कई ट्यूमर हैं, तो अक्सर एक्स-रे थेरेपी निर्धारित की जाती है। योग्यता परीक्षाएं और समय पर उपचार लोगों को पूर्ण और सामान्य जीवन जीने में मदद करता है।